В цитогенетической лаборатории РДКБ — сердце медико-генетической консультации.
Здесь выявляют хромосомные патологии у детей: синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие.
Процесс многоступенчатый: только работа с микроскопом занимает не менее 8 часов. Кровь инкубируется около 72 часов, процедуру повторяют трижды. В 5% случаев забор крови делают повторно — всё зависит от иммунного статуса пациента.
Ещё одно направление — неонатальный скрининг на 38 наследственных заболеваний. Кровь у новорождённых берут из пятки в роддоме на вторые сутки (у недоношенных — на седьмые). В консультации проводят исследования по 5 патологиям, остальные 33 — в лаборатории в Краснодаре.
За год в Северной Осетии рождается более 8 тысяч детей — все проходят скрининг. Это позволяет выявить болезни на самых ранних стадиях. По статистике, чуть более 5% нуждаются в повторном обследовании, 1–2% имеют подтверждённые диагнозы.
Консультация работает с 1999 года. Раньше за обследованием приходилось выезжать в другие регионы. Специалисты ежедневно проводят десятки исследований и принимают маленьких пациентов.
Главная цель — выявить патологию. Ведь начать бороться на ранней стадии — уже половина успеха.
Подписывайтесь на irystonTV / Мы в MAX / Проголосовать за канал
